Sindrom KARS Renggut Kebahagiaan: Kisah Pilu Orang Tua Bayi

“Laia sangat tuli, kata dokter kepada kami. Rasanya semuanya seolah-olah membeku. Ruang dan waktu menghilang begitu saja.” Demikian kenang Pablo Garrigós dan Almudena Velasco, saat menerima kabar mengejutkan mengenai putri mereka, Laia, yang kala itu baru berusia beberapa bulan.

Keterkejutan mereka terhadap diagnosis awal tentang ketulian Laia belum usai, ketika sebuah berita lain datang, jauh lebih mengguncang. Laia tidak hanya tuli; ia juga mengalami keterlambatan perkembangan yang signifikan. Bayi kecil itu tidak mampu mencapai tonggak perkembangan umum seperti berguling atau mengangkat kepala, sebuah indikasi adanya masalah yang lebih dalam.

Setelah serangkaian pemeriksaan mendalam, tim medis akhirnya mengidentifikasi kondisi langka yang diderita Laia: sebuah penyakit yang sangat jarang, hanya mempengaruhi sekitar 50 dari setiap 10.000 orang. Kondisi ini menyoroti tantangan besar dalam dunia medis, mengingat ada sekitar 7.000 penyakit langka yang telah teridentifikasi di seluruh dunia, dengan tambahan 2.000 jenis lainnya yang masih memerlukan penelitian intensif, menurut Federasi Penyakit Langka Spanyol. Secara global, pasien seringkali harus menunggu rata-rata lima tahun untuk mendapatkan diagnosis pasti penyakit langka, sebuah data yang dicatat oleh organisasi riset dan advokasi anak-anak dengan kondisi serupa. Dalam konteks ini, diagnosis Laia yang terbilang cepat dianggap sebagai perpaduan keberuntungan dan buah dari kerja keras serta ketelitian para dokter.

Namun, sebuah diagnosis seringkali tidak otomatis mengarah pada penyembuhan atau bahkan pengobatan. Kondisi ini diperparah oleh minimnya penelitian terkait penyakit langka, yang ironisnya juga sangat langka. Banyak keluarga yang menghadapi situasi serupa terpaksa mengambil alih peran, meneliti sendiri, mencari dana pengobatan, dan menghabiskan malam-malam tanpa tidur demi memahami dan mengelola kondisi anak mereka.

Tanda-tanda Pertama

Almudena mengingat dengan jelas kehamilannya yang normal, pemeriksaan pranatal yang rutin, dan persalinan di Belgia, tempat mereka tinggal. Namun, kekhawatiran mulai muncul saat Laia menjalani pemeriksaan pendengaran standar bagi bayi baru lahir. Laia tidak memberikan respons apa pun.

Setelah tes diulang dan hasilnya tetap sama, dokter merujuk Laia ke dokter spesialis Telinga, Hidung, dan Tenggorokan (THT). Pasangan ini baru benar-benar menyadari keseriusan masalah yang dihadapi Laia setelah menerima hasil pemeriksaan dari dokter anak. Dokter menjelaskan bahwa Laia menderita ketulian berat. “Kami mencari informasi, mereka menghubungkan kami dengan asosiasi di Belgia dan mereka banyak membimbing kami,” kata Almudena. “Kami menghubungi banyak keluarga, dan mereka memberi tahu kami tentang perangkat dan implan koklea,” tambahnya. Pada tahap itu, Pablo merasakan secercah harapan. “Kami melihat anak-anak tuli yang bersekolah, kuliah, yang mendengarkan, yang menguasai bahasa—suatu hal yang luar biasa,” ujarnya.

Selain masalah pendengaran, kunjungan awal pasangan itu ke dokter anak juga didorong oleh kesulitan Laia dalam menyusui dan kekurangannya tenaga untuk mengangkat kepala atau berguling. Awalnya, dokter menduga masalah ini disebabkan oleh hipotonia—massa otot yang lebih rendah dan kurangnya rangsangan untuk bergerak yang mungkin berkaitan dengan ketuliannya. Fisioterapi direkomendasikan, namun ketika tidak membuahkan hasil, Pablo dan Almudena memulai penelitian independen mereka sendiri, mencari jawaban di luar dugaan awal.

‘Semuanya Menghilang’

Pencarian jawaban mereka membawa Laia kepada seorang dokter spesialis saraf anak, yang melakukan serangkaian tes untuk menyingkirkan kemungkinan infeksi virus dan patologi genetik. Kesimpulan akhir dari pemeriksaan ini menghantam mereka bagai badai: Laia didiagnosis menderita sindrom KARS1, sebuah penyakit genetik yang sangat langka. Sindrom KARS1 disebabkan oleh cacat pada gen KARS1, yang mengakibatkan sel-sel tubuh tidak mampu menghasilkan energi yang cukup. Kondisi ini berdampak luas, memengaruhi sistem saraf dan organ-organ vital seperti otak, mata, dan hati.

Gejala sindrom KARS1 bervariasi, namun yang paling umum meliputi cerebral palsy, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, epilepsi, dan ketidakmampuan berbicara. Yang lebih mengkhawatirkan adalah sifat progresif dari penyakit ini, yang berarti kondisinya akan semakin memburuk seiring waktu. Pablo menggambarkan momen diagnosis itu sebagai kehancuran total bayangan tentang masa depan putrinya. “Anda merencanakan ke mana Anda akan membawa anak Anda bertualang, apa yang akan Anda ajarkan kepadanya, tapi saya ingat saat itu semuanya lenyap,” kata Pablo, penuh kesedihan. “Saya kehilangan daya untuk memikirkannya karena rasa sakitnya.”

Namun, Almudena merasakan hal yang sedikit berbeda. “Saya tidak benar-benar tahu apa artinya. Saya bertanya tentang harapan hidup, apa yang mungkin terjadi. Tetapi dokter tidak berani mengatakannya,” ujarnya. Pasangan itu kemudian mencari pendapat medis kedua di Spanyol, namun mendapatkan kesimpulan yang sama. Statistik dari National Deaf Children’s Society di Inggris mengungkapkan bahwa sekitar 30% hingga 40% anak tunarungu juga memiliki satu atau lebih disabilitas tambahan, sebuah fakta yang semakin memperkuat kompleksitas kondisi Laia.

Saat ini, Laia tidak bisa bergerak secara mandiri, harus diberi makan melalui selang, dan sering muntah. Kondisi ini mengharuskan Pablo dan Almudena untuk terus-menerus memastikan berat badannya tetap ideal dan memiliki cukup energi untuk terus berkembang. Selama wawancara video berdurasi dua jam, pasangan itu terus-menerus mengawasi Laia, sering menoleh untuk memeriksanya dengan penuh perhatian. Mereka menyadari bahwa Laia memang bertumbuh, namun sayangnya, penyakitnya pun turut berkembang seiring waktu.

‘Waktu Itu Penting’

Dalam pencarian informasi yang lebih detail, pasangan ini menemukan grup dukungan di Facebook yang didedikasikan untuk keluarga dengan anak-anak penderita penyakit sangat langka. Meskipun mereka berhasil menemukan banyak makalah ilmiah terkait, tidak ada uji klinis spesifik untuk KARS1 yang tersedia. Oleh karena itu, mereka memutuskan untuk menghubungi sebanyak mungkin ahli genetika di seluruh dunia.

“Para ahli genetika tahu orang tua putus asa dan sangat kehilangan arah dan mereka banyak berterus terang. Mereka menjelaskan penyakit itu kepada kami, mengapa Laia mengidapnya: hal-hal yang mendasar,” kata Pablo. Perjalanan ini akhirnya mempertemukan mereka dengan dokter Ignacio Pérez de Castro, kepala terapi gen di Lembaga Penelitian Penyakit Langka, Institut Kesehatan Carlos III di Spanyol. Berdasarkan pengalamannya, dokter Castro menyarankan agar orang tua yang menghadapi situasi serupa bergabung atau bahkan mendirikan yayasan sendiri. “Dalam jenis penyakit progresif ini, waktu sangatlah berharga,” kata dokter Castro kepada BBC, menekankan urgensi tindakan.

Mengingat belum adanya yayasan KARS khusus untuk keluarga pasien, Pablo dan Almudena mengambil inisiatif berani. Mereka mendirikan Cure KARS Laia Foundation. Dokter Castro turut membantu mereka menyiapkan proposal penelitian yang akan dipresentasikan ke berbagai laboratorium. Tujuan utama yayasan ini adalah untuk mendukung pusat-pusat penelitian di seluruh dunia dalam mengembangkan terapi gen dan perawatan yang efektif untuk memerangi sindrom KARS. Target awal mereka adalah mengumpulkan sekitar US$290.000 (sekitar Rp4,7 miliar) untuk membiayai penelitian selama empat tahun. Hingga saat ini, mereka masih berupaya mengumpulkan setengah dari biaya tersebut.

Dokter Castro menjelaskan lebih lanjut tentang kondisi Laia: “Laia bernasib malang karena mewarisi mutasi dari ayahnya dan mutasi dari ibunya. Kedua mutasi ini menyebabkan kedua salinan gen tersebut tidak berfungsi.” Ia menambahkan bahwa terapi gen yang terdiri dari “penggantian dan pengenalan salinan fungsional ke dalam sel” dapat digunakan sebagai pendekatan. Namun, ia juga menegaskan bahwa ketika mutasi menghasilkan fungsi yang tidak diinginkan, mutasi tersebut harus secara cermat dikoreksi, sebuah proses yang rumit. Bahkan dengan kondisi optimal dan pendanaan tak terbatas, dibutuhkan penelitian dan pengujian laboratorium bertahun-tahun untuk mencapai kemajuan yang signifikan.

Pablo dan Almudena bersikap realistis. Mereka sadar bahwa putri mereka kemungkinan besar tidak akan sembuh total, namun mereka bertekad untuk berupaya meningkatkan kualitas hidupnya. Mereka berharap Laia dapat hidup panjang umur dan bahagia. Lebih dari itu, mereka ingin berkontribusi agar “anak-anak lain dengan penyakit yang sama untuk suatu hari nanti merasakan penyakit ini sebagai penyakit biasa,” sebuah cita-cita mulia yang didasari oleh cinta tak terbatas mereka pada Laia dan harapan untuk masa depan yang lebih baik bagi semua penderita penyakit langka.

• ‘Sindrom putri sulung’ dan ‘si bungsu pemberontak’ – Apakah urutan lahir memengaruhi kepribadian?
• Bayi lahir dari embrio yang dibekukan selama 31 tahun – ‘Seperti film sains fiksi’
• ‘Anak ajaib’ dari India menggigit ular kobra sampai mati

• Kesehatan mental anak – ‘Kondisi anak dan remaja di Indonesia tidak baik-baik saja’
• Ribuan anak terinfeksi penyakit gondongan akibat ‘cakupan vaksinasi yang rendah’ – Apa itu gondongan, bagaimana penularan dan apakah berbahaya?
• Kisah anak-anak yang terdampak mpox di pusat wabah cacar monyet di Kongo – ‘Penyakit ini membuat kami sangat takut bahwa kami semua akan jatuh sakit’

• Generasi pandemi – Karantina selama Covid-19 berdampak jangka panjang bagi anak-anak
• Apakah menjadi bapak rumah tangga mengusik maskulinitas seorang laki-laki?
• Seberapa besar dampak penggunaan gawai pada otak anak-anak?